Exploran terapias para el Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler

En el número del pasado 15 de Enero de la revista Cambio 16 (Canvi Setze en Cataluña y Aldaketa Hamasei en el País Vasco) se publicó por Carolina Nieto un artículo informativo acerca de las terapias que se están investigando en la actualidad para el denominado Síndrome de Stickler (Véase: https://www.cambio16.com/espana/sindrome-de-stickler/).

Según se nos informa, un estudio clínico en el Hospital Niño Jesús de Madrid, estaría investigando la aplicación de terapias en un grupo de niños que padecen dicho síndrome, una enfermedad genética, minoritaria, degenerativa y congénita de características muy parecidas al síndrome de la hiperlaxitud articular/Ehlers-Danlos y por lo tanto, también englobada en el grupo de las colagenopatías.

Con una incidencia mucho menor en la población (según las últimos datos 1 de cada 10.000 personas en España la padecen) es un trastorno distinto que también puede darse a partir de un colágeno de mala calidad. Se caracteriza por una hiperlaxitud del tejido conjuntivo y los paralelismos con la patología que tan bien conocemos son recurrentes: afecta sobre todo a músculos y huesos, pero es una enfermedad de polimorfismo sintomático, carente de patrones fijos en su desarrollo, con lo cual su mayor hándicap es también la dificultad en su diagnóstico.

Entre las manifestaciones específicamente propias se encuentran la fisura palatina en el nacimiento. Pero también desprendimientos de retina, problemas de rigidez, y dificultades visuales y auditivas que en el caso de los más pequeños pueden conllevar incluso un retraso en el aprendizaje. Además, a menudo se da la circunstancia que sus mutaciones son insuficientes para el diagnóstico molecular, de modo que también son profesionales médicos de las más distintas especialidades los que pueden dar testigo de la enfermedad.

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